В мае 2019 года в Тюменском кардиологическом научном центре прошло официальное открытие новой лаборатории клинико-диагностических и молекулярно-генетических методов исследования. Доктора и научные сотрудники учреждения с помощью результатов ДНК-тестов получили возможность определять у своих пациентов предрасположенность к артериальной гипертонии, тромбозу и другим заболеваниям сердечно-сосудистой системы на генетическом уровне.
Врио директора Томского национального исследовательского медицинского центра РАН, член-корреспондент РАН Вадим Анатольевич Степанов открывая лабораторию в Кардиоцентре отметил: «В генетике нет пределов! А в кардиогенетике поле для изучения гигантское. Молекулярно-генетические технологии плотно проникают в сферу интересов многих медицинских направлений, расширяя область применения результатов генетических исследований. Открытие лаборатории — важный шаг вперед. НИИ медицинской генетики г. Томска, который, как и Тюменский кардиоцентр, входит в состав Томского НИМЦ, будет помогать в развитии генетического направления исследований». Отметим, что открытие лаборатории прошло в Тюменском кардиоцентре рамках юбилейного X Международного конгресса «Кардиология на перекрестке наук» (22-24 мая 2019 г.).
Работа лаборатории началась с обработки биологического материала, предназначенного для научных исследований, который хранился в замороженном виде. «Основная задача генетической лаборатории — определение молекулярно-генетических основ наследственной предрасположенности к заболеваниям, в развитии которых играют роль не только генетические факторы, но и факторы окружающей среды. Такие патологии, как артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, тромбофилия, сахарный диабет и другие. Диапазон исследований составляет более 380 лабораторных тестов. Здесь будут проводиться комплексные генетические исследования для определения риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. В их основе лежит выявление генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями системы свертывания крови, липидного обмена методом ПЦР (полимеразной цепной реакции) в режиме реального времени. В перспективе мы рассматриваем возможность проведения оценки молекулярно-генетических факторов в развитии сердечно-сосудистых заболеваний на основе исследования потенциальных генов-кандидатов и генетических маркеров методом пиросеквенирования на основе определения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК, — поясняет врач клинико-диагностической лаборатории Тюменского кардиоцентра Анна Владимировна Забытова. — На настоящий момент генетические анализы очень востребованы. Пока мы выполняем пробные постановки в небольшом объеме, но уже в ближайшее время все желающие смогут пройти необходимое генетическое тестирование».
Имеющееся современное оборудование может обнаружить генетические полиморфизмы — замену одного нуклеотида (части ДНК) на другой в пределах одной популяции. Если определенный полиморфизм обнаружен, доктора говорят о склонности человека к патологическим процессам — мутациям, то есть определяют наследственную предрасположенность к заболеваниям, оценивают индивидуальный генетический риск, разрабатывают стратегию ранней диагностики и персонализированного подхода к терапии для конкретного пациента.
«Генетика в кардиологии сегодня посвящена изучению основ ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, нарушений сердечного ритма и проводимости, артериальной гипертонии и коморбидных состояний, — рассказывает заместитель директора по научной работе Тюменского кардиологического научного центра, д.м.н. Татьяна Ивановна Петелина. — Изучение полиморфизма генов при этих заболеваниях — стратегическая задача не только для медицины, но и для государства в целом. Определение генетической предрасположенности к этим заболеваниям может поднять их первичную профилактику на принципиально новый уровень. Обладая полученной информацией, на основе применения аналитических программ генетического рискометра, возможно рассчитать риск развития осложнений кардиологических заболеваний. В целом, генетическое тестирование дает возможность выявить существующие пока только в геноме зачатки к развитию будущих болезней, и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути ранней профилактики заболеваний. Перспективным направлением работы научной лаборатории будет исследование генетических особенностей развития атеросклероза в популяции коренных народов арктического региона».
Параллельно специалисты лаборатории могут выполнять широкий спектр исследований: урогентиального профиля — на инфекции, передаваемые половым путем, вирусные заболевания; грибковые и паразитарные инфекции; аллергопанели; тесты на системные заболевания; фармакогенетическое типирование для расчета индивидуальных доз препаратов и многое другое.
Отметим, что подобные лаборатории для Тюмени не новы. Однако так плотно исследованиями в области кардиологии будет заниматься только Кардиоцентр, двери которого всегда открыты для совместной клинической и научной работы, проведения обследования всех желающих пациентов.
